Tiến sĩ - thầy thuốc Nguyễn Thị Hoàn, trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, trẻ mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) liên quan đến các hormone của tuyến thượng thận. thân thiếu Cortisol (một loại hormon duy trì nồng độ đường, giúp cơ thể chống stress, tăng cường khả năng miễn nhiễm); thiếu Aldorterol (một loại hormone chuyển hóa muối, đảm bảo ổn định thể tích máu, huyết áp) nhưng lại thừa Testosterol (một loại hormon sinh dục nam) gây nam hóa bộ phận sinh dục ngoài ở bé gái, dậy thì sớm ở bé trai. Có những bé gái mới chào đời, âm vật của trẻ phát triển như dương vật khiến mơ hồ trong việc xác định giới tính của trẻ, nhiều khi nhầm tưởng đó là bé trai, thậm chí có người còn đặt nhầm tên con là con trai nhưng thực chất bé vẫn là con gái do âm đạo, tử cung, buồng trứng của bé đều hoạt động thông thường. Khi lớn, trẻ có giọng trầm, mọc lông mép, lông mu, tuyến vú kém phát triển…, thậm chí còn thích các trò chơi như con trai khiến bác mẹ khôn cùng băn khoăn, lo lắng. Đối với bé trai, do có nhiều hormone nam Testosteron dẫn đến tình trạng thân thể trẻ dậy thì sớm. Khi còn nhỏ tuổi, thân trẻ đã phát triển mạnh, cơ bắp lộ rõ, dương vật to, nhưng tinh hoàn lại nhỏ xíu. Khi lớn, bé trai có thể mọc lông sinh dục sớm, rậm lông tóc, nhiều lông tơ ở lưng, ngực, chân; trứng cá ở mặt, nhưng khả năng sinh sản giảm. Đại lý chuyên cung cấp bồn mát xa chân chất lượng tốt, gía cả hợp lý Điều trị Nếu phát hiện trẻ có những dấu hiệu bất thường nêu trên, cha mẹ cần phải đưa trẻ đi thăm khám ngay ở những bệnh viện nhi khoa tuyến tỉnh, trung ương. Tiến sĩ, thầy thuốc Nguyễn Thị Hoàn cho biết, lứa tuổi được chỉ định giải phẫu chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài là từ 4 - 12 tháng tuổi. Việc giải phẫu sớm sẽ giúp trẻ có bộ phận sinh dục phát triển thường ngày. Đây cũng là thời khắc trẻ chưa ý thức được về sự việc nên tránh gây thương tổn đến tâm lý trẻ. Trưởng thành, bệnh nhân vẫn có thể thành hôn, sinh hoạt dục tình thông thường và sinh con. thầy thuốc Hoàn cho biết thêm, hằng năm ở Bệnh viện Nhi Trung ương có từ 35-40 bệnh nhân mới được chẩn đoán tuổi từ 1-18 tuổi. Nhiều bệnh nhân đến bệnh viện quá muộn đã bỏ lỡ dịp điều trị tốt nhất.
